У 36-річної мешканки Львівщини діагностували рідкісну генетичну патологію

У лікарні Львів у Сент-Пантелімон був поданий 36-річний житель району Ніколаєва, якому діагностували незвичайну рідкісну генетичну патологію, яка спричинила деформацію пальців і ніг. Лікарі LVIV відправили результати історії хвороби та результати тестування пацієнтів в Оксфордському університеті. Звідти він відповів, що це “надзвичайно рідкісне захворювання з низьким рівнем інциденту” і ще не зустрічався в подібних випадках.

Лікарня повідомила, що протягом 36 років жінка сховала руки з очей інших людей. З моменту народження нігтів фаланкси були закруглені та розширені, і розвиток розширення сухожилля було порушено. Ось чому пальці не були нахилені, а пензлик завжди був на півдорозі. Хоча в повсякденному житті це не заважало жінкам, вона відчувала постійний дискомфорт.

Жінка у віці 36 років приховувала руки від людей і все ще відчувала дискомфорт

У лікарні пацієнт був ретельно оглянутий і виявив, що у неї рідкісна генетична патологія, опис якої не має опису світових наукових джерел. Але після тривалих консультацій керівник відділу та хірургічного відділу Гнат Геріч і команда все -таки вирішили виконати складну операцію реструктуризації пластику. Спочатку з лівої руки.

“Втручання відбулося на декількох етапах. Спочатку пластикові сухожильні структури, а потім – м'який і кістковий пластик, і нарешті – кріплення кісток у потрібному положенні. Все пройшло трохи більше трьох годин”– Повідомлялося про лікарню.

Операція була успішною, а наступного дня пацієнт повернувся додому. Лікарі дотримуються стану руки після втручання. І найближчим часом вони планують діяти, і права руки жінки назавжди забувають про свою патологію і позбутися від дискомфорту, який вона постійно відчувала.

На прохання хірургів LVIV, цей незвичайний випадок вважався їхніми колегами – фахівцями одного з найкращих центрів хірургічних реконструкцій у світі – в Оксфордському університеті. Оглянувши історію хвороби та результати досліджень пацієнта, британські лікарі заявили, що це “надзвичайно рідкісне захворювання низького рівня” і ще не відповідали подібними випадками.

Спеціалісти LVIV відправили зібраний генетичний матеріал пацієнта до Оксфордської лабораторії. Тепер невідомого мутації буде вивчено не лише в Україні, але і у Великобританії.