У хлопчика з Рівненщини львівські лікарі діагностували рідкісне захворювання

4-річний хлопчик з регіону Рівн лікувався у західному українському медичному центрі дітей, який має надзвичайно рідкісну хворобу. У глобальній медичній літературі описано лише 1500 випадків, а Центр повідомляє переважно у дорослих.

Ердхейм-чешемія, яка діагностується у дитини, надзвичайно рідкісна. На визначення належного діагнозу сім'ї хлопчика знадобилося майже три роки. Спочатку було оброблено розвиток місцевих дерматологів, пізніше – в Охматдіті Києві, де хлопець підтвердив діабет і знайшов багато багатьох органів.

“МРТ -дослідження показали, що сім пухлин були розкидані по всьому тілу в нирках, легенях, щелепах. Нам сказали, що їх слід видалити”Мати Ярослав сказала.

Минулого літа у хлопчика були проблеми з нирками, швидко збільшив ниркову недостатність. І батьки відвезли сина до центру до Лвіва, де маленького пацієнта старанно видаляли з нирок та сечоводу.

Контролюючі лікарі підозрювали хлопчика з гістіоцитозом з багатьма органами. Пізніше він підтвердив діагноз наявності мутацій, характерних для захворювання.

“Доступ до сучасних лабораторних тестів допоміг покращити діагностику та розпочати спеціальну терапію. За короткий час можна було значно покращити стан Ярославчика та досягти позитивної динаміки»– сказала педіатрична Марта Шеремет.

“Я дізнався про мутацію BRAF як про діагностичний критерій хвороби Ердхейма-Чехемія під час останнього стажування в голландській клініці. Отже, наскільки важливо залучати наших лікарів до глобальних практик та методів”, “,”, “ – каже педіатричний онколог Центру Крістіни Заджеем.

За її словами, хлопчик потребує тривалого лікування інгібіторами.

“Препарати дорогі і не завжди доступні в Україні. Однак завдяки співпраці з фармацевтичною компанією Novartisяка призначила нашу лікарню безпрецедентну гуманітарну допомогу, ми маємо ліки та вільні для пацієнтів “,” – – сказав голова клініки TCM Роман Кізим.

Мати виняткового пацієнта каже, що вперше за три роки її син почав бігати і стрибати, і перші дослідження після лікування показали, що хвороба відходить. Більше немає головного болю і проблем з нирками.